医生为市民进行孕前评估

    新生儿听力筛查

    医务人员为孕妇做超声检查

　　温瑶瑶
　　孕育一个健康的宝宝，是每个家庭最美好的期许，但是如果宝宝出生有缺陷，就会给家庭带来不小的影响。
　　何谓出生缺陷？通俗说就是先天畸形，是指胚胎或胎儿在发育过程中所发生的结构或功能异常，如无脑儿、脊柱裂、先天性心脏病、四肢异常等。
　　9月12日是预防出生缺陷日，今年的活动主题是“同心抗疫，护佑新生”。在第16个预防出生缺陷日到来之际，笔者就如何预防出生缺陷采访了市妇幼保健院相关专家。
　　孕前检查是第一防线
　　“幸亏当时做了孕前检查，发现自己有中度贫血，经过治疗我生了一个可爱的宝宝。”市民徐妙雪和老公婚后打算要孩子，来到市妇幼保健院做了孕前优生检查后，产科主任宋文侠发现徐妙雪有中度贫血，于是给她进行了孕前指导，经过一个月的治疗，徐妙雪成功怀孕，并生下了一个健康宝宝。
　　如果徐妙雪没有做孕前检查，也不知道自己有中度贫血，疏忽大意怀了孕，就有可能造成胎停育、不良胚胎等严重后果。宋文侠介绍说：“根据多年临床经验，大部分出生缺陷发生在胚胎发育的3-8周，不少人发现怀孕已经错过预防的好时机。不过从目前就诊情况来看，市民的优生意识明显增强了。”
　　为什么会出现出生缺陷？宋文侠介绍说，根据临床经验主要分为三类，第一类是孕期缺乏叶酸，容易造成神经管畸形；第二类是致畸因素，主要是孕期感染，许多病毒感染会导致卵子畸变，从而造成胎儿畸形；第三类是遗传因素，如先天性心脏病、神经管畸形和唇腭裂等。那么，如何预防出生缺陷？“孕前检查是预防出生缺陷的第一道防线。”宋文侠介绍，孕前优生检查可以全面了解备孕夫妇的健康状况，然后进行孕前医学检查，对筛查出的现有疾病进行风险评估，再为备孕夫妇制定个体化优生指导意见，做好出生缺陷一级预防，避免不良妊娠结局的发生。
　　据了解，为了守好出生缺陷第一道防线，医院不仅组建了婚检专家咨询库，定期组织开展基层婚检机构技术指导、人员培训、项目督导以及疑难病例会诊，还在产前门诊设置叶酸发放点，免费为备孕和早孕妇女发放叶酸，方便预防新生儿神经管缺陷的发生。与此同时，还通过电视、广播、报纸、网络等传统媒体和新媒体，开展形式多样、内容丰富的主题宣传活动，广泛普及优生优育知识，提升群众对出生缺陷的知晓率。
　　产前筛查是必要手段
　　如何降低出生缺陷率？“产前筛查很重要，准妈妈一定要定期到医院做好孕期检查，及时评估胎儿的生长发育情况，及早发现胎儿各系统存在的先天畸形风险，并采取相应的措施进行干预，早发现、早干预，可以有效减少缺陷儿出生。”超声医学科主任王薇说。
　　市妇幼保健院作为陕西省首家三级甲等妇幼保健院，近年来，医院以实施出生缺陷干预为重点，不断提高出生缺陷防治水平，为母婴健康筑起一道安全屏障。其中，超声医学科在预防缺陷儿出生方面发挥着至关重要的作用。超声医学科40多名工作人员就像是“翻译官”，利用先进的仪器将超声下显示出的图像“翻译”成通俗易懂的文字语言，让孕妇直观地了解胎儿发育状况。王薇说：“孕期做超声筛查很有必要，因为胎儿发育是一个动态的不断变化的进程，即使在早期系统筛查无异常，也必须在中孕期做相关的详细超声检查，以减少缺陷儿的出生。”
　　据了解，超声医学科作为全省唯一一家地市级产前超声筛查中心，在全市率先开展了产前胎儿系统超声检查，胎儿三维、四维超声检查，胎儿超声心动图检查等项目，现已发展成为陕西省产前超声筛查培训基地。该科室配备有飞利浦EPIQ7C等18台仪器，其中6台为高端实时四维彩超诊断仪，专门用于产前超声筛查。据统计，截至今年6月底，超声医学科共完成系统超声筛查16.3万例，筛查出明显畸形1693例，其中649例为严重、复杂、致死性畸形，有效降低了缺陷儿的出生率。“这里的超声检查设备先进，图像很清晰，我在这里做孕期检查很放心。”22孕周龄的刘淼拿着B超单，看着宝宝的四维像，她的脸上露出了幸福的笑容。
　　“其实，唐氏综合征筛查也是孕期检查的重中之重，医院的遗传优生实验室可以有效阻断遗传性出生缺陷，让不少家庭‘破茧重生’。”遗传实验室主任唐凯说。现在准妈妈通过遗传优生实验室检查，就可及时避免缺陷儿的出生，实验室先后发现8例人类染色体异常核型，经国家医学遗传学重点实验室鉴定为国际首报。据统计，截至今年6月底，全市共为11.13万名孕产妇进行了产前血清学筛查，筛查出高风险孕产妇7034人，对高风险孕妇进行产前诊断2960例，检出胎儿染色体异常核型217例。
　　新生儿筛查是最后防线
　　“不少人认为只要宝宝出生后，就不用担心宝宝有出生缺陷，其实不然，宝宝出生以后也不能掉以轻心。”新生儿科主任李和勤介绍说，因为有的出生缺陷有隐匿性，所以及时对宝宝进行疾病筛查很关键，尽早发现宝宝的各种异常，就能及时进行治疗。
　　市妇幼保健院为了在早期检出缺陷儿，专门设立了全省首家地市级新生儿疾病筛查中心，主要负责对我市新生儿进行遗传代谢性疾病筛查、治疗、干预及随访跟踪，陆续开展苯丙酮尿症、甲状腺功能减低症、听力障碍、先天性心脏病筛查，实施出生缺陷救助项目，减轻患儿家庭负担。
　　“我和妻子都是正常的，家族也没有耳聋患者，宝宝怎么可能耳聋？”市民高宇鹏心里犯嘀咕，已经给宝宝做了新生儿听力筛查，为什么还要做耳聋基因筛查？“很多家长将新生儿听力筛查和新生儿耳聋基因筛查误认为是同一项检查，事实上，这是两项不同的检查。”五官科主任毋立新说，耳聋是婴幼儿期最为常见的感觉障碍，会严重影响婴幼儿的语言发育，同时也会对患儿家庭造成极大的经济和精神负担。
　　“医院不仅可以对出生缺陷进行干预，还可以给予规范管理和治疗。”儿童神经与康复科主任胡春维说。据了解，近年来，医院以小儿外科、儿童康复中心为主，加大出生缺陷儿早期干预治疗，降低致残率。先后开展先天性唇腭裂、多指（趾）、尿道下裂、脊膜膨出、十二指肠闭锁、肛门闭锁等矫治手术900余例。据统计，新生儿疾病筛查中心累计进行遗传代谢性疾病筛查44.12万例、听力筛查30.67万例、先天性心脏病筛查2.42万例，发现听力障碍患儿81例、先天性心脏病389例，均给予规范管理和救助。
　　近年来，市委、市政府高度重视预防出生缺陷，为此，市卫健委在市妇幼保健院设立了妇幼卫生项目办公室，牵头管理国家重大、基本公共卫生项目和省、市妇幼公共卫生项目5类43项，市妇幼保健院扛起这面大旗，并且取得优异的成绩。在妇幼人的同心协力下，医院出生缺陷综合防治水平节节攀升，出生缺陷指标持续下降。据统计，全市出生缺陷发生率由2012年的117.66/万下降至2018年的102.71/万，低于全国同期平均水平。